Cosa è la sindrome di Down
COSA E’ LA SINDROME DI DOWN
Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni.
Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23.
23 cromosomi vengono dalla madre, 23 cromosomi vengono dal padre.
I 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 cromosomi del padre: in questo modo si forma una nuova cellula con 46 cromosomi.
L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori, in parte da come sono mischiate queste caratteristiche.
Per questo ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche che ci rendono diversi dagli altri (per esempio il colore dei capelli, l’altezza, il colore della pelle, e tante altre cose).
Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down, ci sono 3 cromosomi invece di 2.
Per questa ragione la sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21.
La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome di Down.
Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.
Per questo diciamo che la sindrome di Down è una “condizione genetica”.
La sindrome di Down non è una malattia e non può essere curata: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita.
Come si capisce che una persona ha la sindrome di Down?
Una persona con la sindrome di Down ha questa caratteristica fin dal suo concepimento, cioè fin dal momento in cui è nella pancia di sua madre.
Per sapere se il bambino che è nella pancia ha la sindrome di Down si possono fare due esami: la villocentesi oppure l’amniocentesi.
Questi esami vengono fatti da un dottore specialista.
La sindrome di Down può essere scoperta direttamente alla nascita guardando alcune caratteristiche fisiche del neonato (ad esempio gli occhi a forma di mandorla, la forma delle mani e dei piedi, ecc.) e facendo poi alcuni esami del sangue.
bibliografia generale e bibliografia essenziale
dal sito di AIPD Nazionale